Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?
verfasst von:
Dr. med. Jan Philipp Köhler, Hon.-Prof. Dr. med. Martin Merkel
Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.
Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.
Laut einer Studie aus den USA und Kanada scheint es bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.
Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.
Ob ungeborene Kinder, die kleiner als die meisten Gleichaltrigen sind, schneller wachsen, wenn die Mutter sich mehr ausruht, wird diskutiert. Die Ergebnisse einer US-Studie sprechen dafür.
Bei Amblyopie ist das frühzeitige Abkleben des kontralateralen Auges in den meisten Fällen wohl effektiver als der Therapiestandard mit zunächst mehrmonatigem Brilletragen.
Update Pädiatrie
Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.
