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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

28. Primäre Hyperoxalurien (PH)

verfasst von : Prof. Dr. med. M.J. Kemper

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Primäre Hyperoxalurien (PH) resultieren aus einer systemisch (meist hepatisch) gesteigerten Oxalatsynthese und müssen von sekundären Formen unterschieden werden (Tab. 28.1). Derzeit sind 3 Formen von PH bekannt (PH1–3), wobei die PH1 die häufigste Variante ist und die schlechteste Prognose hat. Für die Zukunft ist jedoch zu erwarten, dass weitere Typen entschlüsselt werden. Die Prävalenz der PH1 liegt bei etwa 2:1.000.000 der Bevölkerung, die der anderen PH-Varianten ist unklar. Sie liegt aber deutlich darunter. Unbehandelt drohen terminale Niereninsuffizienz und systemische Oxalose, die prognostisch sehr ungünstig ist.
Literatur
[1]
Hoppe B (2012) An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol 8:467–475
[2]
Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C et al (2012) Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial Transplant 27:1729–1736
[3]
Kemper MJ, Conrad S, Müller-Wiefel DE (1997) Primary hyperoxaluria type 2. Eur J Pediatr 156:509–512
[4]
Beck BB, Baasner A, Buescher A et al (2013) Novel findings in patients with primary hyperoxaluria type III and implications for advanced molecular testing strategies. Eur J Hum Genet 21:162–172
[5]
Hoppe B, Latta K, von Schnakenburg C, Kemper MJ (2005) Primary hyperoxaluria – the German experience. Am J Nephrol 25:276–281
[6]
Brinkert F, Ganschow R, Helmke K et al (2009) Transplantation procedures in children with primary hyperoxaluria type 1: outcome and longitudinal growth. Transplantation 87:1415–1421
[7]
Beck BB, Hoyer-Kuhn H, Göbel H et al (2013) Hyperoxaluria and systemic oxalosis: an update on current therapy and future directions. Expert Opin Investig Drugs 22:117–129
[8]
Hoppe B, Hyperoxalurie. Informationsbroschüre zum nierenkranken Kind. http://​www.​kindernephrologi​e- bonn.de/wp-content/uploads/2011/05/PHBroschre. pdf. Zugegriffen: 2. Mai 2014
Metadaten
Titel
Primäre Hyperoxalurien (PH)
verfasst von
Prof. Dr. med. M.J. Kemper
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_28

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