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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

12. Okuläre Befunde

verfasst von : Prof. Dr. med. H. Gerding

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

In diesem Kapitel werden die charakteristischen okulären Befunde bei einer Reihe von angeborenen Stoffwechselkrankheiten beschrieben, und es wird auf ihre Entstehung, ihre Veränderungen im Krankheitsverlauf und, falls vorhanden, auf ihre therapeutische Beeinflussung eingegangen. In Tab. 12.1 sind wichtige bei Stoffwechselkrankheiten vorkommende okuläre Befunde zusammengestellt.

[1]

Ach T, Kolling G, Rohrschneider K, Richter C et al. (2012) Okuläre Zeichen eines mitochondrialen trifunktionalen Proteindefekts. Ophthal mologe 109:277–282

[2]

Ala A, Walker AP, Ashkan K et al (2007) Wilson’s disease. Lancet 369:397–408

[3]

Arshinoff SA, Leung K, Strube YNJ (2009) Gyrate Atrophy. In: Tasman W, Jaeger EA (Hrsg) Duane’s Ophthalmology on DVD.-ROM. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, Pa

[4]

Bateman JB (2009) Ophthalmic manifestation of defects in metabolism. In: Tasman W, Jaeger EA (Hrsg) Duane’s Ophthalmology on DVD.-ROM. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, Pa

[5]

Beigi B, O`Keefe M, Bowell R et al (1993) Ophthalmic findings in classical galactosaemia – prospective study. Br J Ophthalmol 77:162–164

[6]

Bosch AM, Bakker HD van Gennip AH et al (2002) Clinical features of galactokinase deficiency: a review of the literature. J InheritMetab Dis 25:629–634

[7]

Cross HE, Jensen AD (1973) Ocular manifestations in the Marfan syndrome and homocystinuria. Am J Ophthalmol 75:405–420

[8]

Cruysberg J, Wevers R, Egelen B van et al (1995) Ocular and systemic manifestations of cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol 120:579–604

[9]

Dahl S vom, Niederau C, Häussinger D (1998) Loss of vision in Gaucher’s disease and its reversal by enzyme replacement therapy. N Engl J Med 338:1471–1472

[10]

Denniston AKO, Wehbeh L (2005) More on porphyries. Lancet 365:937

[11]

Esmaeli B, Burnstine MA, Martonyl CL et al (1996) Regression of Kayser-Fleischer rings during oral zinc therapy: correlation with systemic manifestations of Wilson’s disease. Cornea 15:582–588

[12]

Fahnehjelm KT, Ashworth JL, Pitz S et al (2012) Clinical guidelines for diagnosing and managing ocular manifestations in children with mucopolysaccharidosis. Acta Ophthalmol 90:595–602

[13]

Flechter AL, Pennesi ME, Harding CO et al. (2012) Observations regarding retinopathy in mitochondrial trifunctional protein deficiencies. Mol Gen Metabol 106:18–24

[14]

Ganesh A, Bruwer Z, Al-Thihli K (2013) An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses. Curr OpinOphthalmol 24:379–388

[15]

Gerding H (1998) Ocular complications and a new surgical approach to lens dislocation in homocystinuria due to cystathionine-ß-synthetase deficiency. Eur J Pediatr 157:94–101

[16]

Kaiser-Kupfer MI, Caruso RC, Minkler DS, Gahl WA (1986) Long-term ocular manifestations in nephropathic cystinosis. Arch Ophthalmol 104:706–711

[17]

Kaiser-Kupfer MI, Gazzo MA, DAtiles MB (1990) A randomized placebo-controlled trial of cysteamine eye drops in nephropathic cystinosis. ArchOphthalmol 108:689–693

[18]

Margo CE, Smith DB (2009) Ocular manifestations of acquired muscle disease. In: Tasman W, Jaeger EA (Hrsg) Duane’s Ophthalmology on DVD.-ROM. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, Pa

[19]

Martyn LJ (2009) Neurometabolic diseases affecting the eye. In: Tasman W, Jaeger EA (Hrsg) Duane’s Ophthalmology on DVD.-ROM. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, Pa

[20]

Memarzadeh F, Yiu SC, Ronald ES (2009) Cornea and Systemic diseases. In: Tasman W, Jaeger EA (Hrsg) Duane’s Ophthalmology on DVD.-ROM. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, Pa

[21]

Ramsey RC (1990) Homocystinuria. In: Gold DH, Weingeist TA (Hrsg) The eye in systemic disease. JP Lippincott, Philadelphia, S 319ff

[22]

Samiy N (2008) Ocular features of Fabry disease: Diagnosis of a treatable life-threatening disorder. Surv Ophthalmol 53:416–423

[23]

Sanderson PO, Kuwabara T Stark WJ et al (1974) Cystinosis. A clinical, histopathological, and ultrastructural study. Arch Ophthalmol 91:270–274

[24]

Scheinberg I, Sternlieb I (1984) Wilson’s disease. WB Saunders, Philadelphia

[25]

Small KW, Letson R, Scheinman J (1990) Ocular findings in primary hyperoxaluria. Arch Ophthalmol 108:89–93

[26]

Tsilou ET, Rubin BI, Reed GF et al (2002) Age-related prevalence of anterior segment complications in patients with nephropathic cystinosis. Cornea 21:173–176

[27]

Tyni T, Kivela T, Lappi M et al (1998) Ophthalmic findings in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by the G 1528 C mutation: A new type of hereditary metabolic chorioretinopathy. Ophthalmology 105:810–824

[28]

Wong VG (1976) Ocular manifestations in cystinosis. Birth Defects Orig Artic Ser 12:181–186

Titel: Okuläre Befunde
verfasst von: Prof. Dr. med. H. Gerding
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_12

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