51. Nichtakute Porphyrien

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch und molekulargenetisch heterogene Gruppe vorwiegend hereditär determinierter Funktionsstörungen des Porphyrinstoffwechsels. Jeder Porphyrieform liegt eine spezifische partielle katalytische Defizienz eines der Enzyme der Porphyrin-Häm-Biosynthese zugrunde (Abb. 51.1). Hierdurch kommt es nachfolgend zur Akkumulation von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen vor dem jeweiligen Stoffwechselschritt, wobei die akkumulierenden Substanzen jeweils die oxidierten Substrate des defekten Enzyms sind. Diese Intermediärmetaboliten entfalten häufig erst nach Einwirkung zusätzlicher Realisationsfaktoren (UV-Strahlung, porphyrinogene Arzneimittel, Hormone, Alkohol) zyto- und gewebetoxische Effekte, die das entsprechende Krankheitsbild prägen.