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Die Highlights vom Kongress des American College of Cardiology 2024

Im April diskutierten die Herz-Kreislauf-Spezialisten aus der ganzen Welt auf dem  Kongress des American College of Cardiology (ACC) u.a. neue Therapieansätze bei akutem Myokardinfarkt, koronarer Herzerkrankung, kardiogenem Schock oder Aortenklappenstenose. In unserem Kongress-Dossier haben wir für Sie Berichte über die „Late-Breaking Trials“ und andere wichtige Studien zusammengestellt. 
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2016 | OriginalPaper | Buchkapitel

39. Hyper-IgE-Syndrom

verfasst von : T. Biedermann, Prof. Dr. med., E. Guenova, Dr. Dr. med.

Erschienen in: Allergologie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) bezeichnet eine Gruppe von seltenen genetisch bedingten primären Immundefekten, welche durch exzessiv hohe Serum-IgE-Spiegel, rezidivierende Ekzeme, »kalte« Staphylokokkenabszesse, und Pneumonien gekennzeichnet werden. In ungefähr 60–70 % der Patienten kann eine autosomal dominant vererbbare Mutation im STAT3-Gen gefunden werden. Diese Variante der Erkrankung wird als autosomal dominant vererbtes HIES (AD-HIES) bezeichnet. Ferner werden bei ca. 70 % der Patienten mit autosomal rezessivem Erbgang der Erkrankung (AR-HIES) Mutationen in dem für DOCK8 kodierenden Gen nachgewiesen. Über eine Mutation im Gen für Tyk2 wurde bisher nur bei 1 Patienten mit AR-HIES berichtet. Die neuen Erkenntnisse bei Patienten mit HIES haben eine entscheidende Rolle für das bessere Verständnis der klinischen und immunologischen Zusammenhänge bei diesen Erkrankungen und antiinfektiösen Immunreaktionen allgemein gespielt. Dadurch sind auch gezielte genetische therapeutische Ansätze in der Zukunft potenziell möglich.
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Metadaten
Titel
Hyper-IgE-Syndrom
verfasst von
T. Biedermann, Prof. Dr. med.
E. Guenova, Dr. Dr. med.
Copyright-Jahr
2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Allergologie

Print ISBN: 978-3-642-37202-5

Electronic ISBN: 978-3-642-37203-2

Copyright-Jahr: 2016

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-37203-2_39

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