25. Glykogenose Typ V (McArdle-Krankheit)

Brian McArdle hat die nach ihm benannte Krankheit im Jahre 1951 bemerkenswert präzise auch in Hinsicht auf eine zugrunde liegende metabolische Störung beschrieben. Bei der Glykogenose Typ V (OMIM #232600) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte metabolische Myopathie, die durch rasche Erschöpflichkeit, Belastungsintoleranz mit Auftreten von Myalgien, Kontrakturen (schmerzhafte anhaltende Verkrampfung der Muskulatur) und Crampi bis hin zu schweren Rhabdomyolysen mit Myoglobinurie charakterisiert ist. Ursache ist eine Aktivitätsminderung der Myophosphorylase (PYGM), sodass der Abbau von Muskelglykogen stark beeinträchtigt ist. In der Folge steht Glukose aus dem Muskelzellspeicher nur unzureichend zur Energiedeckung zur Verfügung. Da in anderen Geweben (z. B. Gehirn, Leber) Isoformen der Phosphorylase (z. B. PYGB, PYGL) vorkommen, ist die Erkrankung auf die Muskulatur beschränkt. Die Symptomatik wird besonders durch isometrische oder anhaltende dynamische Übungen und muskuläre Überlastung provoziert. Eine Besonderheit der Krankheit ist das »Second-wind-Phänomen«, das während körperlicher Aktivität wenige Minuten nach Einsetzen von Beschwerden und einer dadurch erzwungenen vorübergehenden Aktivitätsminderung wirksam wird. Der »second wind« ist durch Zunahme der Belastbarkeit und Rückgang der Muskelschmerzen und Crampi als Folge der Bereitstellung von Glukose aus der Leber und Utilisation von Fettsäuren für die Energiegewinnung der Muskulatur gekennzeichnet.