22. Galaktosämie und Galaktokinasemangel

Der Galaktosämie (OMIM #230400; Prävalenz etwa 1:50.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) zugrunde. Dadurch ist die obligate Umwandlung jeglicher im Körper befindlicher exogener und endogener Galaktose zu Glukose blockiert, und Galaktose und verschiedene Galaktosemetaboliten akkumulieren. Sobald große Mengen exogener Galaktose zugeführt werden, z. B. als Laktose in der Mutter- oder Säuglingsmilch bei einem von Galaktosämie betroffenen Neugeborenen, stauen sich innerhalb weniger Tage große Mengen an Galaktose, Galaktose-1-Phosphat (Gal-1-P) und Galaktitol an. Galaktose-1-P in hoher Konzentration verursacht eine schwere hepatische und renal-tubuläre Symptomatik; Galaktitol initiiert eine Kataraktbildung. Innerhalb weniger Tage nach Beenden der Zufuhr exogener Galaktose bildet sich diese akute Symptomatik in der Regel vollkommen zurück. Im Gegensatz dazu führt endogen gebildete Galaktose bereits intrauterin, aber auch postpartal bei guter Diätführung zu charakteristischen Langzeitkomplikationen in Form neurologischer und neurokognitiver Störungen sowie Ovarialinsuffizienz. Diese machen sich im Laufe der Kindheit bemerkbar und bestimmen das klinische Bild bei Erwachsenen.